وتم تشُخيص شاب (21 عاما) بمرض البورفيريا الكبدية الحادة المتقطعة (AIP)، وهي حالة نادرة تصيب 5 أشخاص فقط من كل مليون شخص، وجرى معالجته للمرة الأولى بعقار “جيفوسيران”.
وتحدث الإصابة بهذا المرض الكبدي النادر، بسبب اضطراب جيني في أحد الإنزيمات الذي يتسبب في تراكم المستقلبات السامة في الكبد، حيث تؤدّي إلى ظهور أعراض مثل آلام البطن الشديدة والغثيان والقيء والرعشة والاعتلال العصبي المحيطي والاضطرابات العصبية والنفسية، ومضاعفات أخرى محتمَلة قد تهدِّد الحياة، مثل الفشل الكلوي وفشل وظائف الكبد والشلل وسرطان الكبد.
وقالت المدير التنفيذي لقطاع علوم الحياة الصحية في دائرة الصحة بأبوظبي أسماء المناعي: “نواصل التزامنا بضمان توفير رعاية صحية بأعلى مستويات الجودة وتعزيز صحة ورفاه أفراد المجتمع”.
وقال نياس خالد، أخصائي الطب الباطني: “تمثل الحالة علامة فارقة في علاج الأمراض النادرة في دولة الإمارات، حيث أصبح عقار (جيفوسيران) متوافرا رسميا على قائمة الأدوية المعتمَدة في الدولة، ما يمهِّد الطريق لمعالجة المرضى به. خصوصا أن أعراض بعض الأمراض الوراثية غير شائعة، لكن في ظل وجود مستوى مرتفع من الخبرة والتفكير الطبي العميق، يمكن فك رموز بعض الحالات الطبية النادرة”.
